Illuminate: Eine klinische Studie zur Leberschen kongenitalen Amaurose 10 (LCA10)

Illuminate: Eine klinische Studie zur Leberschen kongenitalen Amaurose 10 (LCA10)

Herzlich Willkommen auf der Website von Illuminate, einer klinischen Studie zur Leberschen kongenitalen Amaurose Typ 10. Diese Website gibt Patienten, ihren Familien und Betreuungspersonen Informationen über die klinische Studie.

Was ist Illuminate?

Illuminate ist die Bezeichnung einer klinischen Studie, in der untersucht werden soll, ob unser in der klinischen Prüfung befindliches Arzneimittel Sepofarsen (QR-110) bei Patienten mit Leberscher kongenitaler Amaurose Typ 10 (LCA10) aufgrund der p.Cys998X-Mutation wirksam und sicher ist. Diese klinische Studie wurde im April 2019 begonnen und ist die zweite Studie, in der Sepofarsen geprüft wird.

Die Anmeldung für diese klinische Studie wurde abgeschlossen. Deshalb ist es nicht mehr möglich, daran teilzunehmen. Bitte melden Sie sich für den Newsletter an, wenn Sie informiert werden möchten über den Fortgang der Studie und andere Teilnahmemöglichkeiten.

Sepofarsen

Sepofarsen ist ein in der klinischen Prüfung befindliches Arzneimittel, das von ProQR Therapeutics entwickelt wird.

Mit Sepofarsen soll bei Patienten mit LCA10, die durch die p.Cys998X-Mutation im CEP290-Gen verursacht wird, der Verlust der Sehkraft verhindert bzw. die Sehkraft verbessert werden. Dieses Arzneimittel wirkt auf einzigartige Weise. Es zielt auf die Reparatur des genetischen Defekts in der Ribonukleinsäure (RNA) ab, der die Krankheit verursacht. Die RNA ist der „Bauplan“ für die Proteinsynthese und wird nach einer Reparatur ein CEP290-Protein produzieren, das Erwartungen zufolge eine normale Funktion zeigt.

Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, wie die RNA-Therapien von ProQR wirken, besuchen Sie unsere Website unter www.proqr.com/rna-therapies/.

 

Wie ist die Studie Illuminate aufgebaut?

Mithilfe klinischer Studien untersuchen Wissenschaftler, ob neue Arzneimittel wirksam und sicher sind. Die Studie Illuminate hat folgende wesentliche Merkmale:

  • In der Studie Illuminate soll festgestellt werden, ob Sepofarsen die Sehkraft wirksam verbessert, sicher und gut verträglich ist.
  • Die Teilnahme an der Studie dauert etwa 25 Monate.
  • Die Studie umfasste 36 Patienten.
  • Die Studienteilnehmer werden in drei gleich große Gruppen unterteilt. Alle Teilnehmer erhalten während der Studie Sepofarsen, doch unterscheiden sich die Dosierung und der Behandlungsbeginn zwischen den einzelnen Gruppen. Sie werden nach dem Zufallsprinzip (wie beim Werfen eines Würfels) einer der folgenden Studiengruppen zugeteilt:
    Gruppe 1: erhält intravitreale Injektionen (Injektionen ins Auge) mit Sepofarsen in der Dosis 1.
    Gruppe 2: erhält intravitreale Injektionen mit Sepofarsen in der Dosis 2.
    Gruppe 3: erhält die Scheinbehandlung (intravitreale Injektion wird simuliert, es wird jedoch kein Prüfpräparat als Injektion verabreicht). Diese Behandlung erfolgt in den ersten 12 Monaten; in den nächsten 12 Monaten erhalten die Studienteilnehmer Sepofarsen in einer der beiden Dosen.

Die Studienteilnehmer erhalten die intravitreale Injektion mit dem Prüfpräparat oder die Scheinbehandlung bis zu höchstens 5 Mal in das gewählte (Studien-)Auge. Dabei handelt es sich um das Auge mit der schlechteren Sehkraft. Die aktive Behandlung oder die Scheinbehandlung wird an Tag 1, im Monat 3, 9, 15 und 21 der Studie verabreicht.

Weitere Informationen zu Illuminate finden Sie auf clinicaltrials.gov, einer Datenbank mit Informationen über die weltweit durchgeführten klinischen Studien.

Was ist LCA10?

Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist die häufigste genetische Ursache für Erblindung im Kindesalter und betrifft etwa 15.000 Patienten in der westlichen Welt. Für die meisten Patienten steht gegenwärtig keine zugelassene Behandlung zur Verfügung. Die Krankheit tritt meist im ersten Lebensjahr auf und ist durch einen fortschreitenden Verlust der Sehkraft gekennzeichnet. Weitere Symptome können rasche unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), Augenstochern, Nachtblindheit und Lichtempfindlichkeit (Photophobie) sein. Abhängig von der Mutation kann in der frühen Kindheit bereits ein vollständiger Verlust der Sehkraft eintreten.

Die Ursache für LCA sind Mutationen (oder Fehler) in bestimmten Genen der DNA. Über 19 Gene sind bekannt, deren Mutation LCA verursachen kann. Aufgrund der Mutation kann ein wesentliches Protein nicht funktionieren, was zu einem Verfall der Lichtwahrnehmungszellen der Netzhaut führt. Die häufigste Mutation, die LCA verursacht, ist die p.Cys998X-Mutation, auch bekannt als c.2991+1655A>G-Mutation im CEP290-Gen. Diese Mutation verursacht die Lebersche kongenitale Amaurose Typ 10 (LCA10). Es gibt zwar nur wenige Informationen dazu, wie viele Patienten an LCA10 leiden, doch wir sind der Ansicht, dass etwa 2.000 Patienten in der westlichen Welt aufgrund dieser Mutation an LCA10 erkrankt sind.

Wenn Sie mehr über LCA und andere erbliche Netzhauterkrankungen erfahren möchten, besuchen Sie die Website der US-amerikanischen Stiftung zum Kampf gegen Erblindung, der Foundation Fighting Blindness.

Über-ProQR

Sepofarsen ist ein in der klinischen Prüfung befindliches Arzneimittel, das von ProQR Therapeutics entwickelt wird, einem biopharmazeutischen Unternehmen, das RNA-Arzneimittel für seltene, schwere genetisch bedingte Krankheiten erforscht. ProQR hat seinen Sitz in Leiden, Niederlande, und Cambridge, Massachusetts, USA.

Das Unternehmen wurde 2012 mit dem Ziel gegründet, Patienten zu helfen, die an seltenen genetischen Krankheiten leiden. ProQR arbeitet gegenwärtig an verschiedenen Arzneimitteln, die wichtigsten davon sind:

  • • Sepofarsen für LCA10 (aufgrund der p.Cys998X-Mutation im CEP290-Gen)
  • • QR-421a für das Usher-Syndrom Typ 2 (Mutationen in Exon 13 des USH2A-Gens)
  • • QR-1123 für adRP (P23H-Mutation im RHO-Gen)

Häufig gestellte Fragen

Nachstehend finden Sie Antworten auf die häufigsten Fragen zur Studie Illuminate.

Was ist eine intravitreale Injektion?

Eine intravitreale Injektion ist eine Methode zur Verabreichung von Medizin ins Auge. Das Innere des Auges ist mit einer geleeartigen Flüssigkeit gefüllt (Glaskörper). Bei einer intravitrealen Injektion spritzt der Augenarzt dem Patienten im Liegen Medizin in den Glaskörper, nachdem er das Auge betäubt hat. Der Patient spürt möglicherweise einen gewissen Druck, aber keinen Schmerz.

Ich weiß nicht, welche Mutation bei mir LCA verursacht hat.

Wenn Sie nicht wissen, welche spezielle Mutation bei Ihnen für die LCA verantwortlich ist, sprechen Sie bitte mit Ihrem Augenarzt. Ihr Augenarzt kann Ihnen weitere Information zum Gentest geben. Ein Gentest ist der einzige Weg, eine eindeutige Diagnose zu stellen. Diese wird Ihnen helfen, herauszufinden, ob Behandlungsmöglichkeiten oder klinische Studien existieren.

Wird Sepofarsen auch außerhalb klinischer Studien erhältlich sein?

Die bisher vorliegenden Informationen über Sepofarsen sind zwar vielversprechend, doch gibt es über Sepofarsen und seine Wirkung noch viel zu lernen. Daher ist Sepofarsen gegenwärtig außerhalb klinischer Studien nicht erhältlich.

Fragen?

Falls Sie Fragen haben, nehmen Sie bitte über das nachstehende Formular Kontakt mit uns auf. Kontaktieren Sie uns direct per E-Mail: patientinfo@proqr.com.