Illuminate: Essai Clinique sur l’amaurose congénitale de Leber 10

Illuminate: Essai Clinique sur l’amaurose congénitale de Leber 10

Bienvenue sur le site internet d’Illuminate, essai clinique chez des patients atteints d’amaurose congénitale de Leber de type 10. Ce site fournit aux patients, à leurs familles et à leurs aidants des renseignements sur l’essai clinique.

Qu’est-ce qu’Illuminate?

Illuminate est le nom d’un essai clinique visant à évaluer l’efficacité et la sécurité de sepofarsen (QR-110) chez les patients atteints d’amaurose congénitale de Leber de type 10 (ACL10) due à la mutation p.Cys998X. Cet essai clinique, le deuxième portant sur le sepofarsen, a été lancé en avril 2019.

Le recrutement pour cet essai clinique est terminé, il n’est donc plus possible d’y participer. N’hésitez pas à vous inscrire à notre newsletter si vous souhaitez rester informé sur les développements en cours et possibilités de participation à d’autres études.

Sepofarsen

Le sepofarsen est un médicament expérimental mis au point par ProQR Therapeutics.

Sepofarsen vise à prévenir la perte de vision ou à améliorer la vision chez les patients atteints d’ACL10 due à la mutation p.Cys998X du gène CEP290. Il a été conçu pour agir de façon unique. Il vise à réparer le défaut génétique, qui provoque la maladie, au niveau de l’acide ribonucléique (ARN). L’ARN est l’élément qui permet la synthèse de protéine ; lorsqu’il est réparé, il peut produire une protéine CEP290 fonctionnelle (qui a un fonctionnement normal).

Si vous souhaitez en apprendre davantage sur le mode de fonctionnement des thérapies à base d’ARN de ProQR, vous pouvez vous rendre sur le site www.proqr.com/rna-therapies/.

 

Comment l’essai clinique Illuminate est-il organisé ?

Les essais cliniques permettent aux chercheurs de découvrir si de nouveaux médicaments sont efficaces et sûrs. Les points clés de l’essai clinique Illuminate sont les suivants :

  • L’essai Illuminate vise à découvrir si le sepofarsen permet d’améliorer la vision, s’il est sûr et bien toléré ;
  • La participation à cette étude durera environ 25 mois ;
  • L’étude a recruté 36 patients ;
  • Les participants à l’étude seront répartis en trois groupes de taille égale. Tous les participants recevront le sepofarsen pendant l’essai clinique, mais les doses et le début de l’administration seront différents selon les groupes. Les participants seront affectés de manière aléatoire (comme à pile ou face) à l’un des groupes d’étude suivants :
    Groupe 1: injections intravitréennes (dans l'œil) de la dose 1 de sepofarsen.
    Groupe 2: injections intravitréennes de la dose 2 de sepofarsen.
    Groupe 3: procédure placebo (l’injection intravitréenne est simulée mais aucune injection et aucun médicament à l’étude n’est administré) pendant les 12 premiers mois puis administration de sepofarsen à l’une des deux doses (dose 1 ou dose 2) pendant les 12 mois suivants.

Les participants recevront une injection intravitréenne du médicament à l’étude ou la procédure placebo 5 fois au maximum dans l'œil choisi pour l’étude. Il s’agit de l’œil dont la vision est la moins bonne. Le traitement ou la procédure placebo seront administrés le 1er jour des mois 3, 9, 15 et 21 de l’étude.

Vous trouverez davantage de renseignements concernant Illuminate sur le site clinicaltrials.gov, base de données mondiale d’essais cliniques.

Qu’est-ce que l’ACL10 ?

L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est la cause la plus fréquente de cécité liée à une maladie génétique chez les enfants et touche environ 15 000 patients dans le monde occidental. Pour la plupart des patients, il n’existe actuellement aucun traitement approuvé et disponible. La maladie se déclare généralement au cours de la première année de vie et se caractérise par une perte progressive de la vue. D’autres symptômes sont possibles : mouvements oculaires saccadés (nystagmus), frottements ou compressions des yeux, cécité nocturne et hypersensibilité à la lumière (photophobie). Dépendante de la mutation impliquée, la perte complète de la vue peut survenir au cours de la petite enfance.

L’ACL est due à des mutations (ou erreurs) dans certains gènes dans l’ADN. Il existe plus de 19 gènes connus dont les mutations peuvent être à l’origine de l’ACL. À cause de la mutation, une protéine essentielle ne peut pas fonctionner correctement, ce qui entraîne la détérioration des cellules de la rétine sensibles à la lumière. La mutation la plus fréquente provoquant l’ACL est la mutation p.Cys998X, également nommée mutation c.2991+1655A>G du gène CEP290. Cette mutation provoque l’amaurose congénitale de Leber de type 10 (ACL10). Bien que le nombre de patients souffrant d’ACL10 ne soit pas bien connu, il est estimé qu’environ 2 000 patients, dans le monde occidental, sont atteints d’ACL10 due à cette mutation.

Si vous souhaitez en savoir davantage sur l’ACL et les autres maladies rétiniennes héréditaires, vous pouvez vous rendre sur le site internet Foundation Fighting Blindness.

A propos de ProQR

Sepofarsen est un médicament expérimental mis au point par ProQR Therapeutics, laboratoire biopharmaceutique qui produit des médicaments à base d’ARN pour le traitement de maladies génétiques rares graves. ProQR est basé à Leiden, aux Pays-Bas et à Cambridge, MA, aux États-Unis.

Fondée en 2012 avec pour mission d’aider les patients atteints de maladies génétiques rares, le laboratoire ProQR travaille actuellement sur plusieurs médicaments, dont les principaux sont :

  • Sepofarsen pour l’ACL10 (due à la mutation p.Cys998X dans le gène CEP290)
  • QR-421a pour le syndrome d’Usher de type 2 (due à des mutations de l’exon 13 dans le gène USH2A)
  • QR-1123 pour la rétinite pigmentaire à transmission autosomique dominante (mutation P23H du gène RHO)

Questions fréquentes

Vous trouverez ci-dessous les réponses aux questions les plus fréquentes sur l’essai clinique Illuminate.

Qu’est-ce qu’une injection intravitréenne?

L’injection intravitréenne est une technique d’administration d’un médicament dans l'œil. L’intérieur de l'œil est rempli d’un liquide gélatineux (l’humeur vitrée). Lors d’une injection intravitréenne, l’ophtalmologiste injecte le médicament dans l’humeur vitrée après avoir anesthésié l'œil, le patient étant en position allongée. Le patient peut ressentir une pression, mais pas de douleur.

Je ne connais pas la mutation à l’origine de mon ACL.

Si vous ne savez pas précisément quelle mutation est à l’origine de votre ACL, veuillez consulter votre ophtalmologue. Ce dernier pourra vous fournir des informations sur les tests génétiques. Le test génétique constitue le seul moyen pour poser un diagnostic précis et vous aidera à savoir si des traitements ou essais cliniques sont disponibles pour vous.

Le sepofarsen est-t-il disponible en dehors des essais cliniques?

Bien que les données disponibles sur le sepofarsen soient encourageantes, il y a encore beaucoup à apprendre sur ce médicament et ses effets. Par conséquent, le sepofarsen n’est pas disponible actuellement en dehors des essais cliniques.

Poser une question

Si vous souhaitez poser une question, n’hésitez pas à nous contacter à l’aide du formulaire ci-dessous. Vous pouvez aussi nous contacter via patientinfo@proqr.com.