Illuminate: Sperimentazione clinica per l’amaurosi congenita di Leber 10

Illuminate: Sperimentazione clinica per l’amaurosi congenita di Leber 10

Benvenuto sul sito web di Illuminate, una sperimentazione clinica per l’amaurosi congenita di Leber di tipo 10. Queste pagine, rivolte ai pazienti, ai loro familiari e amici, forniscono informazioni importanti sulla sperimentazione.

Che cos’è Illuminate?

Illuminate è il nome di uno studio clinico che intende valutare se il nostro farmaco sperimentale sepofarsen (QR-110) sia efficace e sicuro per i pazienti con amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) dovuta alla mutazione p.Cys998X. Questa sperimentazione, avviata ad aprile 2019, è la seconda dedicata al farmaco sepofarsen.

L’iscrizione allo studio clinico Illuminate è stato completato. Pertanto, non è più possibile partecipare. La preghiamo di iscriversi alla nostra Newsletter se desidera essere avvisato sul progresso dello sviluppo e altre opportunità di partecipazione alla sperimentazione clinica.

Sepofarsen

Sepofarsen è un farmaco sperimentale sviluppato da ProQR Therapeutics.

L’obiettivo di sepofarsen è prevenire la perdita della vista o migliorare la capacità visiva nei pazienti affetti da LCA10 causata dalla mutazione p.Cys998X, nota anche come mutazione c.2991+1655A>G nel gene CEP290. Funziona riparando il difetto genetico nell’NRA. L’RNA (acido ribonucleico) è la “matrice” della sintesi proteica. L’RNA viene definito “messaggero”, in quanto trasferisce le istruzioni contenute nel DNA agli organelli della cellula deputati alla costruzione delle proteine. In questa forma di LCA, una mutazione nel DNA impedisce la corretta formazione di una proteina chiamata CEP290, che è essenziale per la visione. Sepofarsen però non modifica il codice genetico del DNA, ma corregge le informazioni contenute nel RNA. Quando l'RNA viene riparato, produce una proteina CEP290 che dovrebbe avere una normale funzionalità.

Se desidera saperne di più su come agiscono le terapie a base di RNA di ProQR, visiti il sito www.proqr.com/rna-therapies/.

 

Com’è organizzata la sperimentazione Illuminate?

I ricercatori si avvalgono delle sperimentazioni cliniche per scoprire se nuovi farmaci sono efficaci e sicuri. Gli aspetti principali di Illuminate sono i seguenti:

  • La sperimentazione Illuminate intende scoprire se sepofarsen è efficace nel migliorare la capacità visiva, se è sicuro e ben tollerato.
  • La partecipazione allo studio richiederà circa 25 mesi.
  • Lo studio clinico ha iscritto 36 pazienti.
  • I partecipanti allo studio saranno suddivisi in tre gruppi di uguali dimensioni. Durante la sperimentazione, tutti i partecipanti riceveranno sepofarsen, ma il livello di dose e l’inizio della somministrazione differiranno tra i vari gruppi.
    I partecipanti saranno assegnati casualmente (come con il lancio dei dadi) a uno dei seguenti gruppi dello studio:
    Gruppo 1: riceverà iniezioni intravitreali (iniezione all’interno dell’occhio) con la dose 1 di sepofarsen.
    Gruppo 2: riceverà iniezioni intravitreali con la dose 2 di sepofarsen.
    Gruppo 3: riceverà la procedura simulata (l’iniezione intravitreale viene mimata, senza tuttavia eseguire alcuna iniezione e senza somministrare alcun farmaco) per i primi 12 mesi, mentre nei 12 mesi successivi riceverà sepofarsen in uno dei due dosaggi.

I partecipanti riceveranno l’iniezione intravitreale con il farmaco dello studio o la procedura simulata fino a un massimo di 5 volte nell’occhio selezionato (l’occhio in studio). Si tratta dell’occhio con la vista peggiore. La somministrazione del trattamento o della procedura simulata avverrà il Giorno 1, nei Mesi 3, 9, 15 e 21 dello studio.

Ulteriori informazioni su Illuminate sono disponibili sul sito clinicaltrials.gov, una banca dati mondiale di sperimentazioni cliniche.

Che cos’è la LCA10?

L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è la causa genetica più comune di cecità infantile e colpisce circa 15.000 pazienti nel mondo occidentale. Per la maggior parte dei pazienti non esiste attualmente alcun trattamento approvato. In genere, la malattia compare nel primo anno di vita ed è caratterizzata da una perdita progressiva della vista. Altri sintomi possono includere rapido movimento oculare (nistagmo), protrusione degli occhi, cecità notturna e sensibilità alla luce (fotofobia). A seconda della mutazione, la perdita completa della vista può verificarsi durante la prima infanzia o successivamente nella vita.

La LCA è causata dal verificarsi di mutazioni (o errori) in alcuni geni all’interno del DNA. Esistono oltre 19 geni noti in cui mutazioni possono produrre la malattia. A causa della mutazione, una proteina essenziale non è più in grado di agire e ciò comporta il deterioramento delle cellule che percepiscono la luce presenti nella retina. La mutazione più comune che causa dalla LCA è la mutazione p.Cys998X, nota anche come mutazione c.2991+1655A>G nel gene CEP290. Questa mutazione provoca dell’amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10).

Sebbene vi siano poche informazioni su quanti pazienti siano affetti da LCA10, riteniamo che circa 2.000 pazienti nel mondo occidentale presentino LCA10 a causa di questa mutazione.

Se desidera saperne di più sulla LCA e su altre malattie retiniche ereditarie, visiti il sito web della Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber o Fighting Blindness Foundation (Fondazione contro la cecità)

Informazioni su ProQR

Sepofarsen è un farmaco sperimentale sviluppato da ProQR Therapeutics, un’azienda biofarmaceutica che sviluppa farmaci a base di RNA per malattie genetiche rare. ProQR ha sede a Leiden, Paesi Bassi e a Cambridge, MA, Stati Uniti d’America.

Costituita nel 2012 con una missione a sostegno diretto dei pazienti affetti da malattie genetiche rare, ProQR sta attualmente lavorando a diversi farmaci, di cui i principali sono:

  • Sepofarsen per la LCA10 (dovuta alla mutazione p.Cys998X nel gene CEP290)
  • QR-421a per la sindrome di Usher di tipo 2 (mutazioni nell’esone 13 del gene USH2A)
  • QR-1123 per la retinite pigmentosa autosomico-dominante (adRP) (mutazione P23H nel gene RHO)

Domande frequenti

Di seguito troverà le risposte alle domande più frequenti sulla sperimentazione Illuminate.

Che cos’è un’iniezione intravitreale?

Un’iniezione intravitreale è un modo per somministrare farmaci all’interno dell’occhio. La parte interna dell’occhio viene riempita con un liquido gelatinoso (corpo vitreo). Durante un’iniezione intravitreale, il medico inietta il farmaco all’interno del corpo vitreo dopo avere anestetizzato l’occhio con il paziente disteso. Il paziente può avvertire una certa pressione ma nessun dolore.

Non so quale mutazione causi la mia LCA.

Se non conosce quale mutazione causi lla Sua LCA, La preghiamo di consultare il Suo oculista. L’oculista potrebbe fornire ulteriori informazioni riguardo I test genetici. I test genetici sono l'unico modo per ricevere una diagnosi accurata e aiuteranno a scoprire se esistono trattamenti o studi clinici disponibili.

Sepofarsen sarà disponibile al di fuori delle sperimentazioni cliniche?

Sebbene le informazioni disponibili su sepofarsen siano incoraggianti, c’è ancora molto da apprendere su sepofarsen e sui suoi effetti. Pertanto, sepofarsen non è attualmente disponibile al di fuori delle sperimentazioni cliniche.

Formulazione di una domanda

In caso di domande, può contattarci utilizzando il modulo sottostante. Oppure può inviare un’e-mail direttamente all’indirizzo patientinfo@proqr.com.