Illuminate: Een medisch-wetenschappelijk onderzoek naar Leber congenitale amaurosis 10

Illuminate: Een medisch-wetenschappelijk onderzoek naar Leber congenitale amaurosis 10

Welkom op de website van Illuminate, een medisch-wetenschappelijk onderzoek naar Leber congenitale amaurose type 10. Op deze website vinden patiënten, hun families en zorgverleners informatie over het onderzoek.

Wat is Illuminate?

Illuminate is de naam van een medisch-wetenschappelijk onderzoek. In dit onderzoek wordt onderzocht of ons onderzoeksmiddel, sepofarsen (OR-110), doeltreffend en veilig is. Dit onderzoek is voor patiënten die Leber congenitale amaurose type 10 (LCA10) hebben met de p.Cys998X-mutatie (ook bekend als de c.2991+1655A>G mutatie) in het CEP290-gen. Dit onderzoek werd opgezet in april 2019 en het is het tweede studie waarin sepofarsen wordt onderzocht.

De inschrijving voor deze studie is voltooid. Daardoor is deelname niet meer mogelijk. Schrijf je in voor de nieuwsbrief om op de hooogte te blijven van het onderzoek en voor toekomstige mogelijkheden voor deelname aan onderzoek.

Sepofarsen

Sepofarsen is een onderzoeksmiddel dat wordt ontwikkeld door ProQR Therapeutics.

Met sepofarsen wordt geprobeerd verlies van het gezichtsvermogen te voorkomen of het gezichtsvermogen te verbeteren bij patiënten met LCA10 met de p.Cys998X-mutatie in het CEP290-gen. De mutatie (fout) in het DNA wordt in het lichaam gekopieerd in het RNA en daardoor wordt het CEP290-eiwit niet goed gemaakt. Sepofarsen probeert het defect in het RNA te herstellen. Wanneer het hersteld is, zal het een CEP290-eiwit produceren waarvan wordt verwacht dat het een normale werking zal hebben.

Als u meer informatie wilt over de werking van de RNA-therapieën van ProQR, ga dan naar www.proqr.com/rna-therapies/.

 

Wat is de opzet van het Illuminate-onderzoek?

Onderzoekers proberen in medisch-wetenschappelijke onderzoeken te bepalen of nieuwe geneesmiddelen werkzaam en veilig zijn. De belangrijkste kenmerken van het Illuminate-onderzoek zijn als volgt:

  • Het Illuminate-onderzoek probeert te bepalen of sepofarsen het zicht kan verbeteren, of het veilig is en of het goed wordt verdragen.
  • Deelname aan dit onderzoek zal ongeveer 25 maanden duren.
  • Er doen 36 patiënten mee aan dit onderzoek.
  • Deelnemers aan dit onderzoek zijn verdeeld in drie even grote groepen. Alle deelnemers krijgen sepofarsen tijdens het onderzoek. De hoeveelheid onderzoeksmiddel en de start van toediening verschillen per groep. Deelnemers zijn willekeurig (zoals bij het gooien van een dobbelsteen) ingedeeld in één van de volgende onderzoeksgroepen:
    Groep 1: ontvangt intravitreale injecties (injecties in het oog) met hoeveelheid '1' van sepofarsen.
    Groep 2: ontvangt intravitreale injecties met hoeveelheid '2' van sepofarsen.
    Groep 3: ondergaat een nep-procedure (intravitreale injectie wordt nagedaan, maar u krijgt geen onderzoeksmiddel) tijdens de eerste 12 maanden. Daarna beoordeelt de onderzoeksarts of het veilig is om vanaf 12 maanden te beginnen met sepofarsen met één van de twee hoeveelheden.

Deelnemers krijgen de intravitreale injectie met het onderzoeksmiddel of de nep-procedure maximaal 5 keer in het gekozen (onderzoeks)oog. Dit is het oog wat het slechtst ziet. De behandeling of nepprocedure wordt gedaan op dag 1 in maand 3, 9, 15 en 21 van het onderzoek.

Meer informatie over het Illuminate-onderzoek vindt u op clinicaltrials.gov, een internationale database voor medisch-wetenschappelijke onderzoek.

Wat is LCA10?

Leber congenitale amaurose (LCA) is de meest voorkomende genetische oorzaak van blindheid bij kinderen. Het komt ongeveer bij 15.000 patiënten in de Westerse wereld voor. Voor de meeste patiënten is er op dit moment geen goedgekeurde behandeling beschikbaar. De ziekte begint meestal in het eerste levensjaar. De ziekte wordt gekenmerkt door slechtziendheid die ontstaat in een hele korte tijd. Andere klachten kunnen bestaan uit snelle oogbeweging (nystagmus), met de vingers in de ogen prikken, nachtblindheid en gevoeligheid voor licht (fotofobie). Afhankelijk van de fout in het DNA, kan er volledige blindheid ontstaan tijdens de vroege kindertijd.

LCA wordt veroorzaakt door fouten (mutaties) in bepaalde genen in het DNA. Er zijn meer dan 19 bekende genen waarin fouten LCA kunnen veroorzaken. Als gevolg van de fout in het DNA werkt een belangrijk eiwit niet goed meer. Hierdoor gaan van de lichtgevoelige cellen in het netvlies achteruit. De meest voorkomende fout in het DNA die LCA veroorzaakt, is de p.Cys998X-mutatie in het CEP290-gen. Deze fout in het DNA veroorzaakt Leber congenitale amaurose type 10 (LCA10). Er is weinig informatie beschikbaar over hoeveel mensen LCA10 hebben. We denken dat er ongeveer 2.000 mensen in de Westerse wereld LCA10 hebben als gevolg van deze fout in het DNA.

Als u meer informatie wilt over LCA en andere erfelijke netvliesaandoeningen, ga daar naar de website van Foundation Fighting Blindness of Retina International.

Over ProQR

Sepofarsen is een onderzoeksmiddel dat wordt ontworpen door ProQR Therapeutics, een biofarmaceutisch bedrijf dat RNA-therapieën voor ernstige en zeldzame genetische ziekten ontwikkelt. ProQR heeft een kantoor in Leiden, Nederland en Cambridge, MA, VS.

Het bedrijf werd opgericht in 2012 met de missie om patiënten te helpen die lijden aan een zeldzame genetische ziekte. ProQR werkt momenteel aan verschillende geneesmiddelen met als belangrijkste middelen:

  • Sepofarsen voor LCA10 (als gevolg van de p.Cys998X-mutatie in het CEP290-gen);
  • QR-421a voor Ushersyndroom type 2 (mutaties in exon 13 van het USH2A-gen);
  • QR-1123 voor adRP (P23H-mutatie in het RHO-gen)

Veelgestelde vragen

Hieronder vindt u een antwoord op de meest gestelde vragen over het Illuminate-onderzoek.

Wat is een intravitreale injectie?

Een intravitreale injectie is een manier om medicatie in het oog toe te dienen. De binnenkant van het oog is gevuld met een geleiachtige vloeistof (glasachtig lichaam). Met een naaldje injecteert de oogarts onderzoeksmedicatie in het glasachtig lichaam. Het oog wordt verdoofd voor de injectie. De patiënt kan enige druk voelen, maar geen pijn.

Ik weet niet door welke mutatie (fout) mijn LCA wordt veroorzaakt.

Vraag uw oogarts als u niet weet welke specifieke fout in uw DNA uw LCA veroorzaakt. Uw oogarts kan u helpen aan informatie over genetisch testen. Een genetische test is de enige manier om een nauwkeurige diagnose te krijgen en erachter te komen of er een behandeling beschikbaar is of dat deelname aan onderzoek mogelijk is.

Zal sepofarsen beschikbaar zijn buiten het kader van een medisch-wetenschappelijk onderzoek?

Hoewel de beschikbare informatie over sepofarsen hoopgevend is, moet er nog veel kennis over sepofarsen en de effecten ervan worden verzameld. Daarom is sepofarsen op dit moment nog niet verkrijgbaar buiten een medisch-wetenschappelijk onderzoek.

Vragen stellen

Als u vragen hebt, neem dan contact met ons op via onderstaand formulier.
U kunt ook direct mailen naar patientinfo@proqr.com.