Illuminate: Estudo clínico para amaurose congênita de Leber 10 (ACL10)

Illuminate: Estudo clínico para amaurose congênita de Leber 10 (ACL10)

Bem-vindo ao website de Illuminate, um estudo clínico de amaurose congênita de Leber tipo 10. Este website fornece aos participantes, suas famílias e cuidadores informações sobre o estudo clínico.

O que é Illuminate?

Illuminate é o nome de um estudo clínico que objetiva investigar se nossa droga em investigação sepofarseno (QR-110) é eficaz e segura para participantes com amaurose congênita de Leber tipo 10 (ACL10) devido à mutação p.Cys998X. Este estudo clínico foi lançado em abril de 2019 e é o segundo estudo clínico a investigar sepofarseno.

Este estudo terminou seu prazo para admissões. Portanto não é mais possível participar. Por favor se inscreva em nossa newsletter caso queira manter-se informado sobre o progresso e novos desenvolvimentos, assim como outras oportunidades de participação em novos estudos

Sepofarsen

Sepofarseno é uma droga em investigação que está sendo desenvolvida pela ProQR Therapeutics.
O objetivo de sepofarseno é prevenir a perda visual ou melhorar a visão em pacientes com ACL10 causada pela mutação p.Cys998X no gene CEP290. É elaborada para atuar de um modo único, e objetiva reparar o defeito genético que causa a doença no ácido ribonucleico (RNA). O RNA é o “mapa” para a síntese de proteína e, quando reparado, produzirá uma proteína CEP290 que deverá ter uma função normal.
Caso deseje saber mais sobre como as terapias de RNA da ProQR atuam, visite www.proqr.com/rna-therapies/.

 

Como é a configuração do estudo clínico Illuminate?

Estudos clínicos são utilizados por pesquisadores para descobrir se novas drogas são eficazes e seguras. Os principais aspectos do estudo clínico Illuminate são os seguintes:

  • Illuminate objetiva descobrir se sepofarseno é eficaz na melhora da visão, seguro e bem tolerado;
  • A participação no estudo durará aproximadamente 25 meses;
  • O estudo admitiu 36 pacientes;
  • Os participantes do estudo serão divididos em três grupos de tamanho igual. Todos os participantes receberão sepofarseno durante o estudo clínico, porém o nível de dose e o início da administração diferem por grupo. Estes serão atribuídos de modo randomizado (como jogar dados) a um dos seguintes grupos de estudo:
    Grupo 1: receberá injeções intravítreas (injeção no olho) com a dose 1 de sepofarseno.
    Grupo 2: receberá injeções intravítreas com a dose 2 de sepofarseno.
    Grupo 3: receberá o procedimento simulado (a injeção intravítrea é simulada, porém não são administradas injeção e droga em estudo). Pelos primeiros 12 meses e posteriormente receberão sepofarseno em um dos dois níveis de dose nos 12 meses subsequentes.

Os participantes receberão a injeção intravítrea com a droga em estudo ou o procedimento simulado até no máximo 5 vezes no olho escolhido (para o estudo). Este é o olho com a pior visão. O tratamento ou o procedimento simulado será administrado no dia 1, meses 3, 9, 15 e 21 do estudo.

Você poderá encontrar mais informações sobre Illuminate em clinicaltrials.gov, um banco de dados mundial de estudos clínicos.

O que é ACL10?

Amaurose congênita de Leber (ACL) é a causa genética mais comum de cegueira infantil e afeta cerca de 15.000 pacientes no mundo ocidental. Para a maior parte dos pacientes, atualmente não há tratamento aprovado disponível. A doença geralmente surge no primeiro ano de vida e é caracterizada por perda visual progressiva. Outros sintomas podem incluir movimento ocular rápido (nistagmo), perfuração ocular, cegueira noturna e sensibilidade à luz (fotofobia). Dependendo da mutação, a perda completa da visão poderá ocorrer durante o início da infância.

ACL é causada por mutações (ou erros) em determinados genes no DNA. Há mais de 19 genes conhecidos nos quais mutações podem causar ACL. Devido à mutação, uma proteína essencial não pode atuar, causando a deterioração das células que percebem a luz na retina. A mutação mais comum que causa ACL é a mutação p.Cys998X, também conhecida como mutação c.2991+1655A>G no gene CEP290. Esta mutação causa amaurose congênita de Leber tipo 10 (ACL10). Embora haja poucas informações sobre quantos participantes apresentam ACL10, acreditamos que aproximadamente 2.000 pacientes no mundo ocidental apresentam ACL10 devido a esta mutação. Caso deseje saber mais sobre ACL e outras doenças retinianas hereditárias, visite o website da Foundation Fighting Blindness.

Sobre ProQR

Sepofarseno é uma droga em investigação que está sendo desenvolvida pela ProQR Therapeutics, uma empresa biofarmacêutica que desenvolve medicamentos para RNA para doenças genéticas raras graves. A ProQR possui base em Leiden, Holanda, e Cambridge, MA, EUA.

Estabelecida em 2012 com uma missão próxima de casa de auxiliar participantes que sofrem doenças genéticas raras, a ProQR está atualmente trabalhando em várias drogas, e as principais são:

  • Sepofarseno para ACL10 (devido à mutação p.Cys998X no gene CEP290)
  • QR-421a para síndrome de Usher tipo 2 (mutações no éxon 13 do gene USH2A)
  • QR-1123 para adRP (mutação P23H no éxon RHO)

Perguntas Frequentes

Você encontrará abaixo as respostas às perguntas mais frequentes sobre o estudo clínico Illuminate.

O que é uma injeção intravítrea?

Uma injeção intravítrea é um modo de administrar o medicamento no olho. O interior do olho é preenchido por um fluido gelatinoso (vítreo). Durante uma injeção intravítrea, o oftalmologista injetará o medicamento no vítreo após anestesiar o olho, com o participante deitado. O participante poderá sentir alguma pressão, porém sem dor.

Não sei qual mutação causa minha ACL.

Caso não saiba qual mutação específica causa sua ACL, consulte seu oftalmologista. Seu oftalmologista poderá ser consultado sobre testagem genética. Testagem genética é a única maneira de obter um diagnóstico correto e poderá ajuda em saber se há tratamentos ou estudos clínicos disponíveis.

Sepofarseno estará disponível fora de estudos clínicos?

Apesar de as informações disponíveis sobre sepofarseno serem encorajadoras, ainda há muito a aprender sobre sepofarseno e seus efeitos. Portanto, sepofarseno atualmente não está disponível fora dos estudos clínicos.

Pergunte

Caso tenha quaisquer dúvidas, entre em contato conosco utilizando o formulário abaixo. Você também pode enviar diretamente sua mensagem para patientinfo@proqr.com.